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The SLC40A1 R178Q mutation is a recurrent cause of hemochromatosis and is associated with a novel pathogenic mechanism

UMR1078, INSERM, Université Bretagne Loire – Université de Bretagne Occidentale, Etablissement Français du Sang – Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Brest, France;Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, CHRU de Brest, Hôpital Morvan, France;Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France
UMR1078, INSERM, Université Bretagne Loire – Université de Bretagne Occidentale, Etablissement Français du Sang – Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Brest, France;Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France;Association Gaetan Saleun, Brest, France
Center for Human Genetics, University Hospital of St-Luc, Brussels, Belgium
Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France;UMR1149, INSERM, Centre de Recherche sur l’Inflammation, Université Paris Diderot, AP-HP, Hôpital Bichat, Département de Génétique, France;On behalf of the French National Network for the Molecular Diagnosis of Inherited Iron Overload Disorders (J. Rochette, E. Cadet, C. Kannengiesser, H. Puy, C. Ged, H. de Verneuil, G. Le Gac, C. Férec, S. Pissard, V. Gérolami), Brest, France
On behalf of the French National Network for the Molecular Diagnosis of Inherited Iron Overload Disorders (J. Rochette, E. Cadet, C. Kannengiesser, H. Puy, C. Ged, H. de Verneuil, G. Le Gac, C. Férec, S. Pissard, V. Gérolami), Brest, France;INSERM U1035, BMGIC, CHU de Bordeaux, Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, France
Department of Medical Genetics, University and University Hospital of Antwerp, Edegem, Belgium
Department of Gastroenterology-Hepatology and Metabolic Center, University Hospital of Leuven, Belgium
Department of Gastroenterology and Digestive Oncology, University Hospital of Bordeaux, France
Université Paris Descartes et AP-HP, Hôpital Necker, Service d’Hématologie, France
AP-HP, Hôpital Beaujon, Département d’Hépatologie, Clichy, France
UMR1149, INSERM, Centre de Recherche sur l’Inflammation, Université Paris Diderot, AP-HP, Hôpital Bichat, Département de Génétique, France
UMR1078, INSERM, Université Bretagne Loire – Université de Bretagne Occidentale, Etablissement Français du Sang – Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Brest, France;Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France
UMR1149, INSERM, Centre de Recherche sur l’Inflammation, Université Paris Diderot, AP-HP, Hôpital Bichat, Département de Génétique, France
UMR1078, INSERM, Université Bretagne Loire – Université de Bretagne Occidentale, Etablissement Français du Sang – Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Brest, France;Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, CHRU de Brest, Hôpital Morvan, France;On behalf of the French National Network for the Molecular Diagnosis of Inherited Iron Overload Disorders (J. Rochette, E. Cadet, C. Kannengiesser, H. Puy, C. Ged, H. de Verneuil, G. Le Gac, C. Férec, S. Pissard, V. Gérolami), Brest, France
UMR7590, CNRS, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie-Paris, France
UMR1078, INSERM, Université Bretagne Loire – Université de Bretagne Occidentale, Etablissement Français du Sang – Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Brest, France;Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, CHRU de Brest, Hôpital Morvan, France;Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France;On behalf of the French National Network for the Molecular Diagnosis of Inherited Iron Overload Disorders (J. Rochette, E. Cadet, C. Kannengiesser, H. Puy, C. Ged, H. de Verneuil, G. Le Gac, C. Férec, S. Pissard, V. Gérolami), Brest, France
Vol. 103 No. 11 (2018): November, 2018 https://doi.org/10.3324/haematol.2018.189845